Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CIITA

class II major histocompatibility complex transactivator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 10 877 202–10 936 394 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 59,2 kb
Valk
1130 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
C2TA, NLRA
Varasemad tähised
MHC2TA
MANE Select transkript
ENST00000324288.14NM_000246.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CIITA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CIITA. CIITA ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 16, vahemikus 10 406 798 kuni 11 406 797.Kromosoom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, otsene ahelATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, pöördne ahelEMP2TEKT5: 10 627 501–10 694 930, pöördne ahelTEKT5NUBP1: 10 743 786–10 769 812, otsene ahelNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, pöördne ahelTVP23ACIITA: 10 877 202–10 936 394, otsene ahelCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, pöördne ahelDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, otsene ahelCLEC16ASOCS1: 11 246 400–11 256 556, pöördne ahelSOCS1RMI2: 11 249 619–11 381 662, otsene ahelTNP2: 11 267 748–11 269 533, pöördne ahelTNP2PRM3: 11 273 199–11 273 629, pöördne ahelPRM3PRM2: 11 275 632–11 276 488, pöördne ahelPRM2PRM1: 11 280 836–11 281 398, pöördne ahelAPOLTP: 11 359 845–11 527 247, pöördne ahelAPOLTPCIITA skeem: 20 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 10 877 202–10 877 382, 181 alustEkson 2: 10 895 282–10 895 428, 147 alustEkson 3: 10 895 669–10 895 764, 96 alustEkson 4: 10 898 670–10 898 732, 63 alustEkson 5: 10 898 925–10 899 002, 78 alustEkson 6: 10 901 514–10 901 558, 45 alustEkson 7: 10 902 038–10 902 184, 147 alustEkson 8: 10 902 658–10 902 801, 144 alustEkson 9: 10 903 731–10 903 895, 165 alustEkson 10: 10 904 744–10 904 812, 69 alustEkson 11: 10 906 499–10 908 149, 1651 alustEkson 12: 10 909 029–10 909 187, 159 alustEkson 13: 10 910 188–10 910 259, 72 alustEkson 14: 10 915 570–10 915 650, 81 alustEkson 15: 10 916 367–10 916 459, 93 alustEkson 16: 10 918 440–10 918 526, 87 alustEkson 17: 10 922 167–10 922 250, 84 alustEkson 18: 10 922 407–10 922 490, 84 alustEkson 19: 10 923 228–10 923 325, 98 alustEkson 20: 10 923 878–10 936 394, 12 517 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 16,1 kb kogupikkusega 59,2 kb; neist 3393 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CIITA

96

kohad geenis CIITA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CIITA 59,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (16,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CIITA geen: class II major histocompatibility complex transactivator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ciita

Vancouver

Dante Labs. CIITA geen: class II major histocompatibility complex transactivator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ciita

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test