Geen
FRMD4A
FERM domain containing 4A
- HGNC 25491↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000151474↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55691↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10p13
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 13 643 706–14 330 924 (GRCh38)
- Eksonid
- 25 eksonit, ulatus 687,2 kb
- Valk
- 1039 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ10210, KIAA1294, bA295P9.4
- Varasemad tähised
- FRMD4
- MANE Select transkript
- ENST00000357447.7NM_018027.5
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/frmd4a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe FRMD4A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FRMD4A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas FRMD4A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 687,2 kb; neist 3120 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: FRMD4A
2
FRMD4A positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu FRMD4A geeni 687,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,9 kb eksoneid.
Geeniga FRMD4A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FRMD4A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FRMD4A geen: FERM domain containing 4A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/frmd4a
Dante Labs. FRMD4A geen: FERM domain containing 4A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/frmd4a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast