Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFAP43

cilia and flagella associated protein 43

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 104 129 888–104 232 364 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 102,5 kb
Valk
1665 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
Varasemad tähised
C10orf79, WDR96
MANE Select transkript
ENST00000357060.8NM_025145.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CFAP43 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub CFAP43. CFAP43 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 10, vahemikus 103 681 126 kuni 104 681 125.Kromosoom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 MbSH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, pöördne ahelSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, pöördne ahelSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, otsene ahelSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, pöördne ahelCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, otsene ahelSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, pöördne ahelCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, otsene ahelGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, otsene ahelGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, pöördne ahelITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, otsene ahelCFAP58SORCS3: 104 641 290–105 265 242, otsene ahelSORCS3CFAP43 skeem: 38 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 104 129 888–104 130 305, 418 alustEkson 37: 104 131 331–104 131 484, 154 alustEkson 36: 104 132 116–104 132 196, 81 alustEkson 35: 104 133 620–104 133 784, 165 alustEkson 34: 104 140 842–104 141 001, 160 alustEkson 33: 104 142 281–104 142 393, 113 alustEkson 32: 104 143 426–104 143 639, 214 alustEkson 31: 104 145 476–104 145 564, 89 alustEkson 30: 104 146 263–104 146 349, 87 alustEkson 29: 104 147 891–104 147 998, 108 alustEkson 28: 104 152 607–104 152 726, 120 alustEkson 27: 104 161 037–104 161 162, 126 alustEkson 26: 104 161 961–104 162 041, 81 alustEkson 25: 104 162 317–104 162 403, 87 alustEkson 24: 104 164 094–104 164 300, 207 alustEkson 23: 104 166 488–104 166 718, 231 alustEkson 22: 104 167 621–104 167 737, 117 alustEkson 21: 104 168 744–104 168 848, 105 alustEkson 20: 104 172 410–104 172 535, 126 alustEkson 19: 104 179 029–104 179 106, 78 alustEkson 18: 104 179 840–104 179 932, 93 alustEkson 17: 104 182 366–104 182 513, 148 alustEkson 16: 104 185 016–104 185 146, 131 alustEkson 15: 104 185 974–104 186 123, 150 alustEkson 14: 104 187 320–104 187 492, 173 alustEkson 13: 104 188 270–104 188 410, 141 alustEkson 12: 104 192 199–104 192 302, 104 alustEkson 11: 104 193 866–104 194 014, 149 alustEkson 10: 104 196 853–104 196 933, 81 alustEkson 9: 104 197 922–104 198 038, 117 alustEkson 8: 104 203 672–104 203 803, 132 alustEkson 7: 104 205 963–104 206 030, 68 alustEkson 6: 104 207 665–104 207 824, 160 alustEkson 5: 104 212 007–104 212 157, 151 alustEkson 4: 104 214 259–104 214 426, 168 alustEkson 3: 104 225 461–104 225 557, 97 alustEkson 2: 104 230 590–104 230 843, 254 alustEkson 1: 104 232 182–104 232 364, 183 alust38353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 102,5 kb; neist 4998 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFAP43

9

kohad geenis CFAP43, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFAP43 102,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP43 geen: cilia and flagella associated protein 43. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap43

Vancouver

Dante Labs. CFAP43 geen: cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap43

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test