Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAGED2

MAGE family member D2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.21
Koordinaadid
Kromosoom X: 54 807 745–54 816 015 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 8,3 kb
Valk
606 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
MANE Select transkript
ENST00000375068.6NM_177433.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bartter-sündroom

    • Bartter-sündroom 5. tüüpX-seotud retsessiivne

      Mis tahes Bartter-sündroom, mille põhjuseks on MAGED2 geeni mutatsioon.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Bartteri sündroom

      Pärilike neerutuubulite soolakaotusega kulgevate haiguste rühm, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Haigusele on iseloomulik madal kaaliumisisaldus, metaboolne alkaloos ja kõrge uriinikaltsium.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab juhtida soola- ja kaaliumiasendust ning jälgida kasvu ja neerude kaltsifikatsiooni.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MAGED2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub MAGED2. MAGED2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil X, vahemikus 54 311 880 kuni 55 311 879.Kromosoom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54 192 823–54 358 642, pöördne ahelWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, otsene ahelTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, pöördne ahelFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, otsene ahelGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, pöördne ahelITIH6MAGED2: 54 807 745–54 816 015, otsene ahelMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, otsene ahelTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, pöördne ahelPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, otsene ahelAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 986, pöördne ahelALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, otsene ahelPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, otsene ahelPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, pöördne ahelVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, otsene ahelPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, pöördne ahelPAGE3MAGED2 skeem: 13 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 54 807 745–54 807 802, 58 alustEkson 2: 54 809 303–54 809 376, 74 alustEkson 3: 54 809 722–54 810 213, 492 alustEkson 4: 54 810 821–54 811 129, 309 alustEkson 5: 54 811 250–54 811 313, 64 alustEkson 6: 54 811 574–54 811 653, 80 alustEkson 7: 54 812 157–54 812 251, 95 alustEkson 8: 54 812 945–54 813 024, 80 alustEkson 9: 54 813 118–54 813 160, 43 alustEkson 10: 54 813 488–54 813 550, 63 alustEkson 11: 54 814 661–54 814 775, 115 alustEkson 12: 54 815 248–54 815 690, 443 alustEkson 13: 54 815 881–54 816 015, 135 alust123456789101112135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 8,3 kb; neist 1821 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAGED2

6

kohad geenis MAGED2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAGED2 8,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAGED2 geen: MAGE family member D2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. MAGED2 geen: MAGE family member D2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/maged2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test