Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EPHA2

EPH receptor A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 16 124 337–16 156 069 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 31,7 kb
Valk
976 aminohapet
Varasemad tähised
ECK
MANE Select transkript
ENST00000358432.8NM_004431.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas EPHA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub EPHA2. EPHA2 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 1, vahemikus 15 640 203 kuni 16 640 202.Kromosoom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbDDI2: 15 617 416–15 669 044, otsene ahelDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, otsene ahelRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, otsene ahelPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, otsene ahelSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, otsene ahelTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, otsene ahelFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, pöördne ahelUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, otsene ahelSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, pöördne ahelZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, otsene ahelHSPB7: 16 014 018–16 020 597, pöördne ahelHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, otsene ahelCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, otsene ahelCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, pöördne ahelFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 069, pöördne ahelEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, pöördne ahelARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, pöördne ahelCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, pöördne ahelFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, otsene ahelSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, pöördne ahelSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, otsene ahelNECAP2NBPF1: 16 562 319–16 613 562, pöördne ahelNBPF1EPHA2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 16 124 337–16 125 320, 984 alustEkson 16: 16 129 434–16 129 589, 156 alustEkson 15: 16 130 226–16 130 419, 194 alustEkson 14: 16 131 721–16 131 870, 150 alustEkson 13: 16 132 064–16 132 273, 210 alustEkson 12: 16 132 378–16 132 439, 62 alustEkson 11: 16 133 180–16 133 368, 189 alustEkson 10: 16 133 481–16 133 606, 126 alustEkson 9: 16 133 860–16 133 915, 56 alustEkson 8: 16 134 468–16 134 567, 100 alustEkson 7: 16 135 036–16 135 189, 154 alustEkson 6: 16 135 655–16 135 770, 116 alustEkson 5: 16 137 853–16 138 185, 333 alustEkson 4: 16 138 275–16 138 430, 156 alustEkson 3: 16 148 378–16 149 047, 670 alustEkson 2: 16 150 896–16 150 963, 68 alustEkson 1: 16 155 848–16 156 069, 222 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 31,7 kb; neist 2931 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EPHA2

12

kohad geenis EPHA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EPHA2 31,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EPHA2 geen: EPH receptor A2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/epha2

Vancouver

Dante Labs. EPHA2 geen: EPH receptor A2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/epha2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test