Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLCNKA

chloride voltage-gated channel Ka

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 16 022 036–16 034 050 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 12 kb
Valk
687 aminohapet
Tuntud ka kui
hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
MANE Select transkript
ENST00000331433.5NM_004070.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CLCNKA veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CLCNKA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CLCNKA. CLCNKA ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 1, vahemikus 15 528 043 kuni 16 528 042.Kromosoom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, otsene ahelDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, pöördne ahelAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, otsene ahelDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, otsene ahelRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, otsene ahelPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, otsene ahelSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, otsene ahelTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, otsene ahelFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, pöördne ahelUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, otsene ahelSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, pöördne ahelZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, otsene ahelSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, pöördne ahelHSPB7CLCNKA: 16 022 036–16 034 050, otsene ahelCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, otsene ahelCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, pöördne ahelEPHA2: 16 124 337–16 156 141, pöördne ahelEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, pöördne ahelARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, pöördne ahelCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, pöördne ahelFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, otsene ahelSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, pöördne ahelSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, otsene ahelNECAP2CLCNKA skeem: 20 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 16 022 036–16 022 063, 28 alustEkson 2: 16 022 613–16 022 719, 107 alustEkson 3: 16 023 800–16 023 928, 129 alustEkson 4: 16 024 763–16 024 891, 129 alustEkson 5: 16 026 108–16 026 247, 140 alustEkson 6: 16 026 536–16 026 613, 78 alustEkson 7: 16 026 697–16 026 775, 79 alustEkson 8: 16 027 310–16 027 435, 126 alustEkson 9: 16 027 821–16 027 905, 85 alustEkson 10: 16 028 018–16 028 119, 102 alustEkson 11: 16 028 761–16 028 845, 85 alustEkson 12: 16 029 126–16 029 299, 174 alustEkson 13: 16 029 731–16 029 800, 70 alustEkson 14: 16 029 965–16 030 075, 111 alustEkson 15: 16 030 461–16 030 674, 214 alustEkson 16: 16 031 710–16 031 843, 134 alustEkson 17: 16 032 203–16 032 291, 89 alustEkson 18: 16 032 443–16 032 526, 84 alustEkson 19: 16 033 170–16 033 256, 87 alustEkson 20: 16 033 611–16 034 050, 440 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 12 kb; neist 2064 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLCNKA

4

kohad geenis CLCNKA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 4 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (4 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLCNKA 12 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCNKA geen: chloride voltage-gated channel Ka. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clcnka

Vancouver

Dante Labs. CLCNKA geen: chloride voltage-gated channel Ka [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clcnka

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test