Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.21
Koordinaadid
Kromosoom 1: 15 684 320–15 734 769 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 50,5 kb
Valk
1019 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0842
MANE Select transkript
ENST00000375799.8NM_015164.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Kuidas PLEKHM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PLEKHM2. PLEKHM2 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 1, vahemikus 15 209 545 kuni 16 209 544.Kromosoom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15 152 498–15 220 484, otsene ahelTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, otsene ahelFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, otsene ahelEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, otsene ahelCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, otsene ahelCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, otsene ahelCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, pöördne ahelCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, otsene ahelDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, pöördne ahelAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, otsene ahelDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, otsene ahelRSC1A1PLEKHM2: 15 684 320–15 734 769, otsene ahelPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, otsene ahelSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, otsene ahelTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, otsene ahelFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, pöördne ahelUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, otsene ahelSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, pöördne ahelZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, otsene ahelSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, pöördne ahelHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, otsene ahelCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, otsene ahelCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, pöördne ahelEPHA2: 16 124 337–16 156 141, pöördne ahelEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, pöördne ahelARHGEF19PLEKHM2 skeem: 20 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 15 684 320–15 684 618, 299 alustEkson 2: 15 716 237–15 716 343, 107 alustEkson 3: 15 716 707–15 716 816, 110 alustEkson 4: 15 717 893–15 717 992, 100 alustEkson 5: 15 718 538–15 718 625, 88 alustEkson 6: 15 719 734–15 719 920, 187 alustEkson 7: 15 721 329–15 721 388, 60 alustEkson 8: 15 725 317–15 725 545, 229 alustEkson 9: 15 727 014–15 727 832, 819 alustEkson 10: 15 728 079–15 728 148, 70 alustEkson 11: 15 728 267–15 728 357, 91 alustEkson 12: 15 728 669–15 728 733, 65 alustEkson 13: 15 729 102–15 729 190, 89 alustEkson 14: 15 729 797–15 729 929, 133 alustEkson 15: 15 730 532–15 730 722, 191 alustEkson 16: 15 731 192–15 731 257, 66 alustEkson 17: 15 731 889–15 732 048, 160 alustEkson 18: 15 732 350–15 732 529, 180 alustEkson 19: 15 732 612–15 732 728, 117 alustEkson 20: 15 733 797–15 734 769, 973 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 50,5 kb; neist 3060 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEKHM2 geen: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM2 geen: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plekhm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test