Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CETP

cholesteryl ester transfer protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 56 961 950–56 983 845 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 21,9 kb
Valk
493 aminohapet
Tuntud ka kui
BPIFF
MANE Select transkript
ENST00000200676.8NM_000078.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas CETP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CETP. CETP ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 16, vahemikus 56 472 898 kuni 57 472 897.Kromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb: 56 430 556–56 501 497, pöördne ahelOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, otsene ahelOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, pöördne ahelBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, otsene ahelMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, otsene ahelMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, otsene ahelMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, otsene ahelMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, otsene ahelMT1A: 56 638 202–56 640 087, otsene ahelMT1B: 56 651 885–56 653 204, otsene ahelMT1F: 56 657 640–56 660 698, otsene ahelMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, pöördne ahelMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, otsene ahelMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, otsene ahelMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, otsene ahelNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, otsene ahelSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, otsene ahelHERPUD1CETP: 56 961 950–56 983 845, otsene ahelCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, otsene ahelNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, otsene ahelCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, pöördne ahelPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, otsene ahelRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, otsene ahelARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, pöördne ahelPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, otsene ahelCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, otsene ahelCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, otsene ahelCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, pöördne ahelCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, otsene ahelCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, otsene ahelPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, pöördne ahelDOK4CETP skeem: 16 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 56 961 950–56 962 097, 148 alustEkson 2: 56 963 010–56 963 124, 115 alustEkson 3: 56 969 386–56 969 520, 135 alustEkson 4: 56 969 611–56 969 681, 71 alustEkson 5: 56 969 914–56 970 001, 88 alustEkson 6: 56 971 033–56 971 102, 70 alustEkson 7: 56 971 321–56 971 381, 61 alustEkson 8: 56 971 992–56 972 083, 92 alustEkson 9: 56 973 331–56 973 510, 180 alustEkson 10: 56 975 101–56 975 151, 51 alustEkson 11: 56 978 091–56 978 255, 165 alustEkson 12: 56 981 158–56 981 225, 68 alustEkson 13: 56 981 647–56 981 680, 34 alustEkson 14: 56 982 165–56 982 237, 73 alustEkson 15: 56 983 326–56 983 411, 86 alustEkson 16: 56 983 592–56 983 845, 254 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 21,9 kb; neist 1482 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CETP

1

koht geenis CETP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CETP 21,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CETP geen: cholesteryl ester transfer protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cetp

Vancouver

Dante Labs. CETP geen: cholesteryl ester transfer protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cetp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test