Tunnus

Peripapillary atrophy

Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.

Kehasüsteem: Abnormality of the eye

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/peripapillary-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Peripapillary atrophy-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

14 geeni on seotud tunnusega Peripapillary atrophy

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Peripapillary atrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Alati	Esineb 1 haiguses
KLHL7kelch like family member 7	Alati	Esineb 1 haiguses
TUBTUB bipartite transcription factor	Alati	Esineb 1 haiguses
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TULP1TUB like protein 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ZNF408zinc finger protein 408	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TUBB4Btubulin beta 4B class IVb	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
MMP19matrix metallopeptidase 19	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Diffuse optic disc pallor

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.