Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

L2HGDH

L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 50 242 434–50 312 229 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 69,8 kb
Valk
463 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12618
Varasemad tähised
C14orf160
MANE Select transkript
ENST00000267436.9NM_024884.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni L2HGDH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas L2HGDH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub L2HGDH. L2HGDH ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 14, vahemikus 49 777 332 kuni 50 777 331.Kromosoom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbKLHDC2: 49 767 540–49 828 902, otsene ahelKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, pöördne ahelNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, otsene ahelARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, pöördne ahelVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, pöördne ahelSOS2L2HGDH: 50 242 434–50 312 229, pöördne ahelL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, otsene ahelDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, pöördne ahelCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, pöördne ahelMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, otsene ahelATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, pöördne ahelSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, pöördne ahelNINL2HGDH skeem: 10 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 50 242 434–50 247 253, 4820 alustEkson 9: 50 265 358–50 265 489, 132 alustEkson 8: 50 267 753–50 267 910, 158 alustEkson 7: 50 269 163–50 269 330, 168 alustEkson 6: 50 278 520–50 278 554, 35 alustEkson 5: 50 283 871–50 284 033, 163 alustEkson 4: 50 294 115–50 294 246, 132 alustEkson 3: 50 302 017–50 302 168, 152 alustEkson 2: 50 302 902–50 303 017, 116 alustEkson 1: 50 312 011–50 312 229, 219 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 69,8 kb; neist 1392 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse L2HGDH

40

kohad geenis L2HGDH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni L2HGDH 69,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Geeniga L2HGDH seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida L2HGDH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). L2HGDH geen: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/l2hgdh

Vancouver

Dante Labs. L2HGDH geen: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/l2hgdh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test