Tunnus

Generalized ichthyosis

HPO HP:0007503

Teised nimetused: Generalised ichthyosis
Kehasüsteem: Abnormality of the integument

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Read the genes linked to Generalized ichthyosis, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Generalized ichthyosis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Generalized ichthyosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Alati	Esineb 1 haiguses
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase	Alati	Esineb 1 haiguses
SLC27A4solute carrier family 27 member 4	Alati	Esineb 1 haiguses
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Ichthyosis

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.