Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLD1

phospholipase D1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q26.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 171 600 404–171 810 483 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 210,1 kb
Valk
1074 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000351298.9NM_002662.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PLD1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PLD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PLD1. PLD1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 3, vahemikus 171 205 444 kuni 172 205 443.Kromosoom 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTNIK: 171 058 414–171 460 473, pöördne ahelTNIKPLD1: 171 600 404–171 810 483, pöördne ahelPLD1TMEM212: 171 843 338–171 938 715, otsene ahelTMEM212FNDC3B: 172 039 547–172 405 418, otsene ahelFNDC3BPLD1 skeem: 27 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 171 600 404–171 603 302, 2899 alustEkson 26: 171 605 299–171 605 416, 118 alustEkson 25: 171 612 279–171 612 432, 154 alustEkson 24: 171 620 386–171 620 520, 135 alustEkson 23: 171 642 840–171 642 889, 50 alustEkson 22: 171 644 910–171 645 023, 114 alustEkson 21: 171 659 213–171 659 301, 89 alustEkson 20: 171 662 060–171 662 170, 111 alustEkson 19: 171 674 500–171 674 613, 114 alustEkson 18: 171 676 715–171 676 833, 119 alustEkson 17: 171 677 566–171 677 694, 129 alustEkson 16: 171 686 685–171 686 798, 114 alustEkson 15: 171 687 371–171 687 584, 214 alustEkson 14: 171 688 676–171 688 876, 201 alustEkson 13: 171 692 332–171 692 442, 111 alustEkson 12: 171 699 745–171 699 826, 82 alustEkson 11: 171 708 755–171 708 838, 84 alustEkson 10: 171 709 560–171 709 709, 150 alustEkson 9: 171 713 893–171 714 045, 153 alustEkson 8: 171 724 696–171 724 788, 93 alustEkson 7: 171 726 018–171 726 076, 59 alustEkson 6: 171 733 444–171 733 509, 66 alustEkson 5: 171 734 865–171 734 970, 106 alustEkson 4: 171 735 492–171 735 637, 146 alustEkson 3: 171 737 532–171 737 659, 128 alustEkson 2: 171 737 892–171 738 082, 191 alustEkson 1: 171 810 399–171 810 483, 85 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 210,1 kb; neist 3225 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLD1

18

kohad geenis PLD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLD1 210,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLD1 geen: phospholipase D1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pld1

Vancouver

Dante Labs. PLD1 geen: phospholipase D1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pld1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test