Recesiva ligada al cromosoma X
Causado por la pérdida de función de GPC3, situado en el cromosoma X, que codifica la glipicán-3, una proteína de la superficie celular que frena el crecimiento. Los varones se ven afectados; las mujeres portadoras suelen no presentar rasgos o presentarlos de forma leve.
Signos y síntomas
Tamaño grande al nacer y crecimiento rápido, lengua grande, ojos muy separados, nariz ancha y boca ancha. También pueden aparecer pezones supernumerarios, dedos extra, hernia umbilical y alteraciones cardíacas, renales o esqueléticas. Algunas personas tienen discapacidad intelectual, mientras que otras tienen una inteligencia normal. Alrededor de 1 de cada 10 desarrolla tumores en la primera infancia, como el tumor de Wilms y el hepatoblastoma.
Qué cambia un diagnóstico
Vigilancia tumoral en la primera infancia, normalmente mediante ecografía abdominal periódica, junto con la evaluación cardíaca, renal y del desarrollo. Las familiares de sexo femenino pueden realizarse un estudio de portadoras, y el asesoramiento genético aborda la probabilidad de 1 entre 2 de que los hijos varones de una madre portadora estén afectados.
Genes analizados
También conocida como
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
