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Rasgo

Cataplexy

A sudden and transient episode of bilateral loss of muscle tone, often triggered by emotions.

HPO HP:0002524

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

12 genes asociados a Cataplexy

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cataplexy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DNMT1DNA methyltransferase 1SiempreEn 2 afecciones
MOGmyelin oligodendrocyte glycoproteinSiempreEn 2 afecciones
CTSHcathepsin HMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HCRThypocretin neuropeptide precursorMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
P2RY11purinergic receptor P2Y11Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TNFSF4TNF superfamily member 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZNF365zinc finger protein 365Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TBCDtubulin folding cofactor DA veces (5–29 %)En 2 afecciones
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1No registradoEn 1 afección
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal central motor function

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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