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Gen

THBS1

thrombospondin 1

Resumen

Localización citogenética
15q14
Coordenadas
Cromosoma 15: 39.581.079–39.599.466 (GRCh38)
Exones
22 exones en 18,4 kb
Proteína
1170 aminoácidos
También conocido como
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
Transcrito MANE Select
ENST00000260356.6NM_003246.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Glaucoma

    • Aumento de la presión en el globo ocular debido a la obstrucción de la salida del humor acuoso.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Gotas para reducir la PIO (análogos de prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia selectiva con láser; cirugía MIGS; trabeculotomía/goniotomía para el glaucoma congénito; pruebas genéticas familiares en cascada; control anual de la PIO en portadores

Estructura de THBS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica THBS1. THBS1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 39.090.273 hasta 40.090.272.Cromosoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39.581.079–39.599.466, hebra directaTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, hebra inversaFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, hebra inversaGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, hebra directaEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, hebra inversaSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, hebra inversaBMFDiagrama de THBS1: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 39.581.079–39.581.228, 150 basesExón 2: 39.581.829–39.581.924, 96 basesExón 3: 39.582.193–39.582.752, 560 basesExón 4: 39.583.617–39.583.692, 76 basesExón 5: 39.583.988–39.584.187, 200 basesExón 6: 39.584.300–39.584.422, 123 basesExón 7: 39.585.470–39.585.563, 94 basesExón 8: 39.587.347–39.587.520, 174 basesExón 9: 39.588.042–39.588.218, 177 basesExón 10: 39.588.526–39.588.699, 174 basesExón 11: 39.588.959–39.589.086, 128 basesExón 12: 39.589.202–39.589.354, 153 basesExón 13: 39.589.805–39.590.023, 219 basesExón 14: 39.590.516–39.590.623, 108 basesExón 15: 39.591.191–39.591.350, 160 basesExón 16: 39.591.505–39.591.623, 119 basesExón 17: 39.592.568–39.592.802, 235 basesExón 18: 39.593.000–39.593.227, 228 basesExón 19: 39.593.397–39.593.668, 272 basesExón 20: 39.594.099–39.594.196, 98 basesExón 21: 39.594.301–39.594.440, 140 basesExón 22: 39.595.362–39.599.466, 4105 bases12468101214161820225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,8 kb de los 18,4 kb del gen; 3513 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen THBS1: thrombospondin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. Gen THBS1: thrombospondin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/thbs1

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