Rasgo
Upper limb phocomelia
Missing or malformed long bones of the upper limbs with the distal parts (the hands) connected to the variably shortened or even absent upper extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the whole limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test2 genes asociados a Upper limb phocomelia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Upper limb phocomelia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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