Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

NT5E

5'-nucleotidase ecto

Resumen

Localización citogenética
6q14.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 85.450.083–85.495.784 (GRCh38)
Exones
9 exones en 45,7 kb
Proteína
574 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CD73, eN, eNT, CALJA
Símbolos anteriores
NT5
Transcrito MANE Select
ENST00000257770.8NM_002526.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Calcificación arterial hereditaria

    • Calcificación arterial por deficiencia de CD73Autosómica recesiva

      Enfermedad causada por alteraciones en NT5E que provoca calcificación de las arterias de las piernas y de las articulaciones de las manos y los pies desde la edad adulta temprana.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NT5E

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica NT5E. NT5E y 3 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 84.972.934 hasta 85.972.933.Cromosoma 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbNT5E: 85.450.083–85.495.784, hebra directaNT5ESNX14: 85.504.776–85.594.156, hebra inversaSNX14: 85.504.776–85.678.733, hebra inversaSYNCRIP: 85.607.390–85.644.063, hebra inversaSYNCRIPDiagrama de NT5E: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 85.450.083–85.450.478, 396 basesExón 2: 85.467.060–85.467.282, 223 basesExón 3: 85.471.237–85.471.425, 189 basesExón 4: 85.485.235–85.485.432, 198 basesExón 5: 85.487.335–85.487.489, 155 basesExón 6: 85.489.494–85.489.599, 106 basesExón 7: 85.490.508–85.490.657, 150 basesExón 8: 85.491.977–85.492.177, 201 basesExón 9: 85.493.841–85.495.784, 1944 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 45,7 kb del gen; 1725 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NT5E

2

posiciones en NT5E donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45,7 kb de NT5E, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NT5E: 5'-nucleotidase ecto. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nt5e

Vancouver

Dante Labs. Gen NT5E: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nt5e

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test