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Informe de afecciones · Nutrición

Trastornos del transportador de manganeso

Trastornos hereditarios raros en los que se acumula manganeso en el organismo debido a transportadores de manganeso defectuosos, lo que provoca alteraciones del movimiento, como distonía y, en algunas formas, enfermedad hepática y un recuento elevado de glóbulos rojos.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Hipermanganesemia con distonía

Autosómica recesiva

Acumulación de manganeso en el cerebro y en otros órganos causada por variantes en SLC30A10 o SLC39A14, que provoca distonía progresiva y parkinsonismo y, con SLC30A10, enfermedad hepática y policitemia.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer su condición permite un tratamiento precoz con terapia quelante y suplementación de hierro, lo que puede reducir los niveles de manganeso y puede mejorar o estabilizar los síntomas.

Genes analizados

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

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