AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a SLC25A13
solute carrier family 25 member 13
El Human Phenotype Ontology asocia 94 rasgos a SLC25A13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Laboratory abnormality
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal eating behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Asterixis | Frecuente (30–79 %) |
| Confusion | Frecuente (30–79 %) |
| Delirium | Frecuente (30–79 %) |
| Delusions | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Drowsiness | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Fluctuations in consciousness | Frecuente (30–79 %) |
| Hallucinations | Frecuente (30–79 %) |
| Irritability | Frecuente (30–79 %) |
| Lethargy | Frecuente (30–79 %) |
| Memory impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Restlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Waking up screaming | Frecuente (30–79 %) |
| Coma | A veces (5–29 %) |
| Difficulty staying or falling asleep | A veces (5–29 %) |
| Echoing another person's speech | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Hepatic encephalopathy | A veces (5–29 %) |
| Manic | A veces (5–29 %) |
| More active than typical | A veces (5–29 %) |
| Psychosis | A veces (5–29 %) |
| Protein craving | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Portal fibrosis | Siempre |
| Jaundice | Muy frecuente (80–99 %) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Hepatic fibrosis | Frecuente (30–79 %) |
| Portal inflammation | Frecuente (30–79 %) |
| Ballooning hepatocyte degeneration | A veces (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | A veces (5–29 %) |
| Poor appetite | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
| Impaired release of bile from liver | No registrado |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased body mass index | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Faltering weight | No registrado |
| Growth delay | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prolonged prothrombin time | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Bleeding tendency | Raro (1–4 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed start of first period | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enuresis | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Night sweats | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC25A13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas