Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

Human Phenotype Ontology knytter 94 kjennetegn til SLC25A13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conjugated hyperbilirubinemia	Alltid
Elevated alkaline phosphatase	Alltid
Elevated blood lysine	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating citrulline concentration	Alltid
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Alltid
High blood arginine levels	Alltid
High blood bilirubin levels	Alltid
High blood threonine levels	Alltid
Increased methionine in blood	Alltid
Increased serum bile acid concentration	Alltid
Increased tyrosine in blood	Alltid
Macrovesicular hepatic steatosis	Alltid
Microvesicular hepatic steatosis	Alltid
Abnormal circulating lipid concentration	Svært ofte (80–99 %)
Acute hyperammonemia	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Svært ofte (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Svært ofte (80–99 %)
Hypergalactosemia	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Svært ofte (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Svært ofte (80–99 %)
Low albumin	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating alanine concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating arginine concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating glutamine concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofte (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating serine concentration	Noen ganger (5–29 %)
Brain swelling	Noen ganger (5–29 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Noen ganger (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating LDL level	Noen ganger (5–29 %)
Increased urinary glycerol	Noen ganger (5–29 %)
Ketonuria	Noen ganger (5–29 %)
Argininosuccinic aciduria	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal eating behavior	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Asterixis	Ofte (30–79 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
Delirium	Ofte (30–79 %)
Delusions	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Restlessness	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Waking up screaming	Ofte (30–79 %)
Coma	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Noen ganger (5–29 %)
Echoing another person's speech	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Manic	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Protein craving	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Portal fibrosis	Alltid
Jaundice	Svært ofte (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Portal inflammation	Ofte (30–79 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Poor appetite	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Ikke registrert
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body mass index	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Faltering weight	Ikke registrert
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prolonged prothrombin time	Svært ofte (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding tendency	Sjelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed start of first period	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enuresis	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Night sweats	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC25A13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test