Tratti

Tratti collegati a SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

La Human Phenotype Ontology collega 94 tratti a SLC25A13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Elevated blood lysine	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating citrulline concentration	Sempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
High blood arginine levels	Sempre
High blood bilirubin levels	Sempre
High blood threonine levels	Sempre
Increased methionine in blood	Sempre
Increased serum bile acid concentration	Sempre
Increased tyrosine in blood	Sempre
Macrovesicular hepatic steatosis	Sempre
Microvesicular hepatic steatosis	Sempre
Abnormal circulating lipid concentration	Molto spesso (80–99%)
Acute hyperammonemia	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Molto spesso (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Molto spesso (80–99%)
Hypergalactosemia	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Molto spesso (80–99%)
Low albumin	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating alanine concentration	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating arginine concentration	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating glutamine concentration	Spesso (30–79%)
Decreased protein levels in blood	Spesso (30–79%)
Elevated lipids in blood	Spesso (30–79%)
High blood ammonia levels	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating serine concentration	A volte (5–29%)
Brain swelling	A volte (5–29%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	A volte (5–29%)
Elevated serum cholesterol	A volte (5–29%)
Increased circulating LDL level	A volte (5–29%)
Increased urinary glycerol	A volte (5–29%)
Ketonuria	A volte (5–29%)
Argininosuccinic aciduria	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal eating behavior	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Asterixis	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
Delirium	Spesso (30–79%)
Delusions	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Drowsiness	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Spesso (30–79%)
Hallucinations	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Memory impairment	Spesso (30–79%)
Restlessness	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Waking up screaming	Spesso (30–79%)
Coma	A volte (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	A volte (5–29%)
Echoing another person's speech	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Hepatic encephalopathy	A volte (5–29%)
Manic	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Protein craving	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Portal fibrosis	Sempre
Jaundice	Molto spesso (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Hepatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Portal inflammation	Spesso (30–79%)
Ballooning hepatocyte degeneration	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Poor appetite	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)
Impaired release of bile from liver	Non registrato
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body mass index	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Faltering weight	Non registrato
Growth delay	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged prothrombin time	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Bleeding tendency	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed start of first period	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enuresis	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Night sweats	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC25A13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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