Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 94 χαρακτηριστικά με το SLC25A13, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SLC25A13

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conjugated hyperbilirubinemia	Πάντα
Elevated alkaline phosphatase	Πάντα
Elevated blood lysine	Πάντα
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Πάντα
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Πάντα
Elevated circulating citrulline concentration	Πάντα
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Πάντα
High blood arginine levels	Πάντα
High blood bilirubin levels	Πάντα
High blood threonine levels	Πάντα
Increased methionine in blood	Πάντα
Increased serum bile acid concentration	Πάντα
Increased tyrosine in blood	Πάντα
Macrovesicular hepatic steatosis	Πάντα
Microvesicular hepatic steatosis	Πάντα
Abnormal circulating lipid concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Acute hyperammonemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypergalactosemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased lactate in body	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Πολύ συχνά (80–99%)
Low albumin	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating alanine concentration	Συχνά (30–79%)
Abnormal circulating arginine concentration	Συχνά (30–79%)
Abnormal circulating glutamine concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased protein levels in blood	Συχνά (30–79%)
Elevated lipids in blood	Συχνά (30–79%)
High blood ammonia levels	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)
Abnormal circulating serine concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Brain swelling	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Μερικές φορές (5–29%)
Increased circulating LDL level	Μερικές φορές (5–29%)
Increased urinary glycerol	Μερικές φορές (5–29%)
Ketonuria	Μερικές φορές (5–29%)
Argininosuccinic aciduria	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal eating behavior	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Asterixis	Συχνά (30–79%)
Confusion	Συχνά (30–79%)
Delirium	Συχνά (30–79%)
Delusions	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Drowsiness	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Συχνά (30–79%)
Hallucinations	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Memory impairment	Συχνά (30–79%)
Restlessness	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Waking up screaming	Συχνά (30–79%)
Coma	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Μερικές φορές (5–29%)
Echoing another person's speech	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Manic	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Protein craving	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Portal fibrosis	Πάντα
Jaundice	Πολύ συχνά (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Hepatic fibrosis	Συχνά (30–79%)
Portal inflammation	Συχνά (30–79%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Poor appetite	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired release of bile from liver	Δεν έχει καταγραφεί
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body mass index	Πολύ συχνά (80–99%)
Faltering weight in infancy	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Faltering weight	Δεν έχει καταγραφεί
Growth delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prolonged prothrombin time	Πολύ συχνά (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Μερικές φορές (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Bleeding tendency	Σπάνια (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver and spleen	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed start of first period	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enuresis	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Night sweats	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC25A13 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας