Merkmale

Mit SLC25A13 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 25 member 13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 94 Merkmale mit SLC25A13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjugated hyperbilirubinemia	Immer
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Elevated blood lysine	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating citrulline concentration	Immer
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Immer
High blood arginine levels	Immer
High blood bilirubin levels	Immer
High blood threonine levels	Immer
Increased methionine in blood	Immer
Increased serum bile acid concentration	Immer
Increased tyrosine in blood	Immer
Macrovesicular hepatic steatosis	Immer
Microvesicular hepatic steatosis	Immer
Abnormal circulating lipid concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Acute hyperammonemia	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Sehr häufig (80–99 %)
Hypergalactosemia	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Sehr häufig (80–99 %)
Low albumin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating alanine concentration	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating arginine concentration	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating glutamine concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Häufig (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Häufig (30–79 %)
High blood ammonia levels	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating serine concentration	Manchmal (5–29 %)
Brain swelling	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Manchmal (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating LDL level	Manchmal (5–29 %)
Increased urinary glycerol	Manchmal (5–29 %)
Ketonuria	Manchmal (5–29 %)
Argininosuccinic aciduria	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal eating behavior	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Asterixis	Häufig (30–79 %)
Confusion	Häufig (30–79 %)
Delirium	Häufig (30–79 %)
Delusions	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Drowsiness	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Häufig (30–79 %)
Hallucinations	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Memory impairment	Häufig (30–79 %)
Restlessness	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Waking up screaming	Häufig (30–79 %)
Coma	Manchmal (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Manchmal (5–29 %)
Echoing another person's speech	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Manic	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Protein craving	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Portal fibrosis	Immer
Jaundice	Sehr häufig (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Portal inflammation	Häufig (30–79 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Poor appetite	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Nicht erfasst
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body mass index	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Faltering weight	Nicht erfasst
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged prothrombin time	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Bleeding tendency	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed start of first period	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enuresis	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Night sweats	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC25A13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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