Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

Human Phenotype Ontology knytter 94 egenskaber til SLC25A13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conjugated hyperbilirubinemia	Altid
Elevated alkaline phosphatase	Altid
Elevated blood lysine	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
Elevated circulating citrulline concentration	Altid
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Altid
High blood arginine levels	Altid
High blood bilirubin levels	Altid
High blood threonine levels	Altid
Increased methionine in blood	Altid
Increased serum bile acid concentration	Altid
Increased tyrosine in blood	Altid
Macrovesicular hepatic steatosis	Altid
Microvesicular hepatic steatosis	Altid
Abnormal circulating lipid concentration	Meget ofte (80–99 %)
Acute hyperammonemia	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Meget ofte (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Meget ofte (80–99 %)
Hypergalactosemia	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Meget ofte (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Meget ofte (80–99 %)
Low albumin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating alanine concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating arginine concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating glutamine concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofte (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating serine concentration	Nogle gange (5–29 %)
Brain swelling	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Nogle gange (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating LDL level	Nogle gange (5–29 %)
Increased urinary glycerol	Nogle gange (5–29 %)
Ketonuria	Nogle gange (5–29 %)
Argininosuccinic aciduria	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal eating behavior	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Asterixis	Ofte (30–79 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
Delirium	Ofte (30–79 %)
Delusions	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Restlessness	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Waking up screaming	Ofte (30–79 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nogle gange (5–29 %)
Echoing another person's speech	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Manic	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Protein craving	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Portal fibrosis	Altid
Jaundice	Meget ofte (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Portal inflammation	Ofte (30–79 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Poor appetite	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Ikke registreret
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body mass index	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Faltering weight	Ikke registreret
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prolonged prothrombin time	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding tendency	Sjældent (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed start of first period	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enuresis	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Night sweats	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC25A13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test