Traits

Traits linked to SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

The Human Phenotype Ontology links 94 traits to SLC25A13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Vždy
Elevated alkaline phosphatase	Vždy
Elevated blood lysine	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating citrulline concentration	Vždy
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Vždy
High blood arginine levels	Vždy
High blood bilirubin levels	Vždy
High blood threonine levels	Vždy
Increased methionine in blood	Vždy
Increased serum bile acid concentration	Vždy
Increased tyrosine in blood	Vždy
Macrovesicular hepatic steatosis	Vždy
Microvesicular hepatic steatosis	Vždy
Abnormal circulating lipid concentration	Velmi často (80–99 %)
Acute hyperammonemia	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Velmi často (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Velmi často (80–99 %)
Hypergalactosemia	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Velmi často (80–99 %)
Low albumin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating alanine concentration	Často (30–79 %)
Abnormal circulating arginine concentration	Často (30–79 %)
Abnormal circulating glutamine concentration	Často (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Často (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Často (30–79 %)
High blood ammonia levels	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Abnormal circulating serine concentration	Někdy (5–29 %)
Brain swelling	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Někdy (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Někdy (5–29 %)
Increased circulating LDL level	Někdy (5–29 %)
Increased urinary glycerol	Někdy (5–29 %)
Ketonuria	Někdy (5–29 %)
Argininosuccinic aciduria	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal eating behavior	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Asterixis	Často (30–79 %)
Confusion	Často (30–79 %)
Delirium	Často (30–79 %)
Delusions	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Drowsiness	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Často (30–79 %)
Hallucinations	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Memory impairment	Často (30–79 %)
Restlessness	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Waking up screaming	Často (30–79 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Někdy (5–29 %)
Echoing another person's speech	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Manic	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Protein craving	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Portal fibrosis	Vždy
Jaundice	Velmi často (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Často (30–79 %)
Portal inflammation	Často (30–79 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Poor appetite	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Nezaznamenáno
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased body mass index	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Prolonged prothrombin time	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Bleeding tendency	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed start of first period	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enuresis	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Night sweats	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC25A13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test