Traits

Traits linked to SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

The Human Phenotype Ontology links 94 traits to SLC25A13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Conjugated hyperbilirubinemia	Toujours
Elevated alkaline phosphatase	Toujours
Elevated blood lysine	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating citrulline concentration	Toujours
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Toujours
High blood arginine levels	Toujours
High blood bilirubin levels	Toujours
High blood threonine levels	Toujours
Increased methionine in blood	Toujours
Increased serum bile acid concentration	Toujours
Increased tyrosine in blood	Toujours
Macrovesicular hepatic steatosis	Toujours
Microvesicular hepatic steatosis	Toujours
Abnormal circulating lipid concentration	Très souvent (80–99 %)
Acute hyperammonemia	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Très souvent (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Très souvent (80–99 %)
Hypergalactosemia	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Très souvent (80–99 %)
Increased lactate in body	Très souvent (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Très souvent (80–99 %)
Low albumin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating alanine concentration	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating arginine concentration	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating glutamine concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Souvent (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Souvent (30–79 %)
High blood ammonia levels	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating serine concentration	Parfois (5–29 %)
Brain swelling	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Parfois (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Parfois (5–29 %)
Increased circulating LDL level	Parfois (5–29 %)
Increased urinary glycerol	Parfois (5–29 %)
Ketonuria	Parfois (5–29 %)
Argininosuccinic aciduria	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal eating behavior	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Asterixis	Souvent (30–79 %)
Confusion	Souvent (30–79 %)
Delirium	Souvent (30–79 %)
Delusions	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Drowsiness	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Souvent (30–79 %)
Hallucinations	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Memory impairment	Souvent (30–79 %)
Restlessness	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Waking up screaming	Souvent (30–79 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Parfois (5–29 %)
Echoing another person's speech	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Manic	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Protein craving	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Portal fibrosis	Toujours
Jaundice	Très souvent (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Souvent (30–79 %)
Portal inflammation	Souvent (30–79 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Poor appetite	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Non signalé
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Decreased body mass index	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Faltering weight	Non signalé
Growth delay	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Prolonged prothrombin time	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Bleeding tendency	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Delayed start of first period	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Enuresis	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Night sweats	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC25A13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test