Traits

Traits linked to SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

The Human Phenotype Ontology links 94 traits to SLC25A13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Conjugated hyperbilirubinemia	Aina
Elevated alkaline phosphatase	Aina
Elevated blood lysine	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating citrulline concentration	Aina
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Aina
High blood arginine levels	Aina
High blood bilirubin levels	Aina
High blood threonine levels	Aina
Increased methionine in blood	Aina
Increased serum bile acid concentration	Aina
Increased tyrosine in blood	Aina
Macrovesicular hepatic steatosis	Aina
Microvesicular hepatic steatosis	Aina
Abnormal circulating lipid concentration	Hyvin usein (80–99%)
Acute hyperammonemia	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Hyvin usein (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Hyvin usein (80–99%)
Hypergalactosemia	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Increased lactate in body	Hyvin usein (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Hyvin usein (80–99%)
Low albumin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating alanine concentration	Usein (30–79%)
Abnormal circulating arginine concentration	Usein (30–79%)
Abnormal circulating glutamine concentration	Usein (30–79%)
Decreased protein levels in blood	Usein (30–79%)
Elevated lipids in blood	Usein (30–79%)
High blood ammonia levels	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Abnormal circulating serine concentration	Joskus (5–29%)
Brain swelling	Joskus (5–29%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Joskus (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Joskus (5–29%)
Increased circulating LDL level	Joskus (5–29%)
Increased urinary glycerol	Joskus (5–29%)
Ketonuria	Joskus (5–29%)
Argininosuccinic aciduria	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal eating behavior	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Asterixis	Usein (30–79%)
Confusion	Usein (30–79%)
Delirium	Usein (30–79%)
Delusions	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Drowsiness	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Usein (30–79%)
Hallucinations	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Memory impairment	Usein (30–79%)
Restlessness	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Waking up screaming	Usein (30–79%)
Coma	Joskus (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Joskus (5–29%)
Echoing another person's speech	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Joskus (5–29%)
Manic	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Protein craving	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Portal fibrosis	Aina
Jaundice	Hyvin usein (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Hepatic fibrosis	Usein (30–79%)
Portal inflammation	Usein (30–79%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Pancreatic inflammation	Joskus (5–29%)
Poor appetite	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)
Impaired release of bile from liver	Ei kirjattu
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ei kirjattu

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body mass index	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight in infancy	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Faltering weight	Ei kirjattu
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Prolonged prothrombin time	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Bleeding tendency	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed start of first period	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Enuresis	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Night sweats	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC25A13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test