Autosómica dominante
Reducción del impulso respiratorio automático, más acusada durante el sueño, que normalmente se debe a variantes en PHOX2B y que a veces se acompaña de la enfermedad de Hirschsprung o, con determinadas variantes, de un riesgo de tumores de la cresta neural, como el neuroblastoma.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer el diagnóstico permite realizar estudios del sueño con monitorización del dióxido de carbono, proporcionar soporte respiratorio cuando sea necesario, extremar la precaución con la anestesia y los medicamentos sedantes, y hacer pruebas a los progenitores y a los hijos.
Genes analizados
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
