Gen
PXDN
peroxidasin
- HGNC 14966(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130508(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7837(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p25.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 1.631.887–1.744.515 (GRCh38)
- Exones
- 23 exones en 112,6 kb
- Proteína
- 1479 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0230, PRG2, MG50, D2S448, D2S448E, PXN
- Transcrito MANE Select
- ENST00000252804.9NM_012293.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Disgenesia del segmento anterior, síndrome de Axenfeld-Rieger y aniridia
- Disgenesia del segmento anterior
Grupo de alteraciones del desarrollo de la parte anterior del ojo, entre ellas la anomalía de Peters, causadas por cambios en genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 y CPAMD8.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El riesgo de glaucoma a lo largo de la vida es elevado, por lo que se recomienda un control regular de la presión ocular.
Estructura de PXDN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,8 kb de los 112,6 kb del gen; 4440 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PXDN
19
posiciones en PXDN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 112,6 kb de PXDN, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.
Rasgos asociados a PXDN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PXDN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PXDN: peroxidasin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pxdn
Dante Labs. Gen PXDN: peroxidasin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pxdn
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