AtlasGen
HNRNPDL
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like
- HGNC 5037↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000152795↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9987↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q21.22
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 82.422.569–82.430.462 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 7,9 kb
- Proteína
- 420 aminoácidos
- También conocido como
- JKTBP, laAUF1
- Símbolos anteriores
- HNRPDL, LGMD1G
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295470.10NM_031372.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de HNRNPDL
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,4 kb de los 7,9 kb del gen; 1263 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de HNRNPDL
28Moderada
Dificultad de secuenciar HNRNPDL con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Algunos exones de HNRNPDL están donde las lecturas cortas pueden pasar por alto o colocar mal un cambio.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de HNRNPDL en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.38 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.4,6 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.25 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de HNRNPDL que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
1
posición en HNRNPDL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 7,9 kb de HNRNPDL, con intrones incluidos, y no solo los 4,4 kb de exones.
Variantes patogénicas de ClinVar (2)
Las variantes del gen HNRNPDL que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.
- Patogénica/probablemente patogénica 2
| Variante | Afecciones | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_031372.4(HNRNPDL):c.1132G>A (p.Asp378Asn) (se abre en una pestaña nueva) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_031372.4(HNRNPDL):c.1132G>C (p.Asp378His) (se abre en una pestaña nueva) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
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- FKRPfukutin related proteinComparte 1 afección
- FKTNfukutinComparte 1 afección
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BComparte 1 afección
- HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseComparte 1 afección
Rasgos asociados a HNRNPDL
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HNRNPDL puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HNRNPDL: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hnrnpdl
Dante Labs. Gen HNRNPDL: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hnrnpdl
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