Παραλλαγές
Παραλλαγές UBE3A
Οι 15 παραλλαγές UBE3A με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Ιντρόνιο 9 | 25.354.684 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| E403X | c.1207G>T | Εξόνιο 6 | 25.370.967 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Εξόνιο 6 | 25.370.751 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G815E | c.2444G>A | Εξόνιο 12 | 25.340.139 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G870D | c.2609G>A | Εξόνιο 13 | 25.339.147 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Εξόνιο 13 | 25.339.185 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Εξόνιο 13 | 25.339.187 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L855F | c.2563C>T | Εξόνιο 13 | 25.339.193 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| M21T | c.62T>C | Εξόνιο 4 | 25.405.461 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| N622S | c.1865A>G | Εξόνιο 8 | 25.356.785 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R526C | c.1576C>T | Εξόνιο 6 | 25.370.598 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S209X | c.626C>G | Εξόνιο 6 | 25.371.548 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S602del | c.1805_1807del | Εξόνιο 8 | 25.356.842 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| T126K | c.377C>A | Εξόνιο 6 | 25.371.797 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W788X | c.2364G>A | Εξόνιο 12 | 25.340.219 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |