Χαρακτηριστικό
Absent toe
Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Absent toes, Aplasia of toe
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Absent toe, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας12 γονίδια που συνδέονται με το Absent toe
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent toe. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH1notch receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες