NAT2

NAT2 και φάρμακα

• Κατάσταση ακετυλίωσης

  Φαρμακογονιδιωματική

  Το NAT2 ακετυλιώνει μια οικογένεια παλαιότερων φαρμάκων. Περίπου οι μισοί άνθρωποι ευρωπαϊκής καταγωγής είναι βραδείς ακετυλιωτές, γεγονός που αυξάνει την έκθεση στα φάρμακα και, μαζί της, την πιθανότητα ηπατικής βλάβης από ισονιαζίδη ή λύκου που προκαλείται από υδραλαζίνη.

  • Έχει τη μεγαλύτερη σημασία αν λαμβάνετε θεραπεία για φυματίωση (ισονιαζίδη) ή αν παίρνετε μακροχρόνια υδραλαζίνη ή σουλφασαλαζίνη.
  • Σχετίζεται επίσης με την αμιφαμπριδίνη (για το σύνδρομο Lambert-Eaton μυασθένειας), καθώς οι βραδείς ακετυλιωτές ξεκινούν από τη χαμηλότερη δόση.
  • Η βραδεία ακετυλίωση είναι συχνή και δεν αποτελεί νόσο. Μεταβάλλει την έκθεση στα φάρμακα, όχι την υγεία σας.

  Τα αλληλόμορφα που αναλύει η αναφορά

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  Αποτελέσματα που περιγράφει το CPIC

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  Φάρμακο	Επίπεδο CPIC	Οδηγία
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  Εμφάνιση 6 ακόμη φαρμάκων

  Φάρμακο	Επίπεδο CPIC	Οδηγία
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  Εντοπίζει τα τρία αλληλόμορφα που ορίζουν τη βραδεία ακετυλίωση, *5, *6 και *7, σε σύγκριση με το ταχύ *4, χωρίς φασικό προσδιορισμό. Είναι η τυπική προσέγγιση για μη φασισμένα δεδομένα και είναι ακριβής για τους περισσότερους ανθρώπους, ωστόσο δεν αξιολογούνται σπανιότερα απλότυπα του NAT2.

Πώς είναι διαταγμένο το NAT2

Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 9,9 kb του γονιδίου· 873 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NAT2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NAT2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• CPIC και PharmGKB: τα αλληλόμορφα, τα αποτελέσματα και τα φάρμακα.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα