Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Punctal stenosis

Punctal stenosis is a condition in which the external opening of the lacrimal canaliculus is narrowed or occluded.

HPO HP:0025572

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Lacrimal punctum stenosis, Stenosis of the lacrimal punctum
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neck

11 γονίδια που συνδέονται με το Punctal stenosis

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Punctal stenosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FOXL2forkhead box L2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LIPNlipase family member NΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NIPAL4NIPA like domain containing 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TGM1transglutaminase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal lacrimal punctum morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας