Γονίδιο

SERPINB8

serpin family B member 8

Κυτογενετική θέση: 18q22.1
Συντεταγμένες: Χρωμόσωμα 18: 63.970.081–63.989.374 (GRCh38)
Εξόνια: 7 έξώνια σε 19,3 kb
Πρωτεΐνη: 374 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως: CAP2
Προηγούμενα σύμβολα: PI8
Μεταγράφημα MANE Select: ENST00000397985.7NM_002640.4
Τύπος locus: Protein-coding

Πολύ υψηλή
Υψηλή
Χαμηλή
Πολύ χαμηλή

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/serpinb8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε το SERPINB8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Κληρονομικές ιχθύαστες
- Σύνδρομο απολέπισης του δέρματοςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
  Ομάδα παθήσεων κατά τις οποίες η εξωτερική στιβάδα του δέρματος αποφλοιώνεται εύκολα, είτε σε όλο το σώμα είτε κυρίως στα χέρια και τα πόδια.
  - 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  Δυνατότητα δράσης
  Η αποφυγή τριβής, θερμότητας και υγρασίας μειώνει την απολέπιση.
- Συγγενής ιχθύαση αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότηταςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
  Ομάδα υπολειπόμενων ιχθύασεων, συμπεριλαμβανομένης της ιχθύασης harlequin και της λαμελλώδους ιχθύασης, που συνήθως εμφανίζονται κατά τη γέννηση, συχνά με μεμβράνη κολλοδίου.
  - 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  Δυνατότητα δράσης
  Η έγκαιρη διάγνωση καθοδηγεί τη νεογνική φροντίδα, τα σχήματα εφαρμογής εμολλιέντων και κερατολυτικών, καθώς και τις προφυλάξεις για την ανοχή στη θερμότητα.

Πώς είναι διαταγμένο το SERPINB8

Κωδικοποιούσα αλληλουχία
Μη μεταφραζόμενη περιοχή
Ιντρόνιο
Κατεύθυνση μεταγραφής
Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 19,3 kb του γονιδίου· 1.125 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SERPINB8

θέσεις στο SERPINB8 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 19,3 kb του SERPINB8, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SERPINB8

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SERPINB8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the integument

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SERPINB8: serpin family B member 8. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/serpinb8

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SERPINB8: serpin family B member 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/serpinb8

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.