Gen
PRSS1
serine protease 1
- HGNC 9475(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204983(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5644(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q34
- Koordinaten
- Chromosom 7: 142.749.472–142.753.072 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 3,6 kb
- Protein
- 247 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- TRY1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000311737.12NM_002769.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Pankreatitis
Entzündung der Bauchspeicheldrüse.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Schmerztherapie; Enzymersatztherapie bei exokriner Pankreasinsuffizienz; Diabetesbehandlung; jährliche Früherkennungsuntersuchungen auf Bauchspeicheldrüsenkrebs mittels Endosonographie (EUS) und/oder MRCP ab dem 40. Lebensjahr; vollständige Entfernung der Bauchspeicheldrüse mit Inselzell-Autotransplantation (TPIAT) in therapieresistenten Fällen
Aufbau von PRSS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 3,6 kb des Gens aus; 744 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PRSS1
8
Positionen in PRSS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
8 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (8 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,6 kb von PRSS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit PRSS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRSS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PRSS1-Gen: serine protease 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prss1
Dante Labs. PRSS1-Gen: serine protease 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prss1
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