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Gen

RHEB

Ras homolog, mTORC1 binding

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q36.1
Koordinaten
Chromosom 7: 151.466.012–151.519.895 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 53,9 kb
Protein
184 Aminosäuren
Frühere Symbole
RHEB2
MANE-Select-Transkript
ENST00000262187.10NM_005614.4
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet RHEB bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von RHEB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der RHEB liegt. RHEB und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 150.992.954 bis 151.992.953.Chromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbNOS3: 150.991.017–151.015.653, Plus-StrangNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, Minus-StrangATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, Plus-StrangASIC3: 151.048.292–151.052.756, Plus-StrangCDK5: 151.051.517–151.057.952, Minus-StrangSLC4A2: 151.057.210–151.076.527, Plus-StrangSLC4A2: 151.061.928–151.061.978, Plus-StrangFASTK: 151.076.585–151.080.881, Minus-StrangFASTKTMUB1: 151.081.082–151.083.533, Minus-StrangTMUB1AGAP3: 151.085.831–151.144.450, Plus-StrangAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, Minus-StrangGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, Minus-StrangASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, Minus-StrangH2BK1: 151.207.416–151.210.488, Minus-StrangABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, Minus-StrangABCF2-H2BK1ABCF2: 151.211.484–151.227.264, Minus-StrangABCF2CHPF2: 151.232.483–151.240.979, Plus-StrangCHPF2SMARCD3: 151.238.764–151.277.896, Minus-StrangSMARCD3NUB1: 151.341.704–151.381.097, Plus-StrangNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, Minus-StrangWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, Minus-StrangCRYGNRHEB: 151.466.012–151.519.895, Minus-StrangRHEBPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, Minus-StrangPRKAG2GALNTL5: 151.956.379–152.019.929, Plus-StrangGALNTL5Diagramm von RHEB: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 151.466.012–151.467.211, 1.200 BasenExon 7: 151.470.571–151.470.652, 82 BasenExon 6: 151.471.394–151.471.441, 48 BasenExon 5: 151.471.549–151.471.605, 57 BasenExon 4: 151.477.333–151.477.415, 83 BasenExon 3: 151.484.737–151.484.804, 68 BasenExon 2: 151.490.943–151.491.014, 72 BasenExon 1: 151.519.460–151.519.895, 436 Basen864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 53,9 kb des Gens aus; 555 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von RHEB

1

Position in RHEB, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 53,9 kb von RHEB ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 2 kb Exons.

ClinVar pathogenic variants (1)

The RHEB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Wahrscheinlich pathogen 1
VarianteConditionsClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
NM_005614.4(RHEB):c.119A>T (p.Glu40Val) (opens in a new tab)hemimegalencephalyWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Datenversion 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RHEB-Gen: Ras homolog, mTORC1 binding. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rheb

Vancouver

Dante Labs. RHEB-Gen: Ras homolog, mTORC1 binding [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rheb

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