Merkmale

Mit POR verknüpfte Merkmale

cytochrome p450 oxidoreductase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 157 Merkmale mit POR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

POR

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad foot	Häufig (30–79 %)
Elbow ankylosis	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Fusion of upper and lower arm bones	Häufig (30–79 %)
Large hands	Häufig (30–79 %)
Limited elbow extension	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Rocker bottom foot	Häufig (30–79 %)
Abnormal feet structure	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of end part of long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the knuckle	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the wrist	Manchmal (5–29 %)
Bowed thighbone	Manchmal (5–29 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Fused long bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Fusion of the long bones of the feet	Manchmal (5–29 %)
Long palm	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)
Radioulnar dislocation	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Shortening of all outermost bones of the fingers	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Ulnar deviation of the wrist	Manchmal (5–29 %)
Fused ankle bones	Selten (1–4 %)
Fusion of innermost shinbone and calf bone	Selten (1–4 %)
Curving of inner forearm bone	Nicht erfasst
Fused wrist bones	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal external genitalia	Häufig (30–79 %)
Abnormal female external genitalia	Häufig (30–79 %)
Abnormal male external genitalia morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal ovarian morphology	Häufig (30–79 %)
Decreased fertility	Häufig (30–79 %)
Enlarged clitoris	Häufig (30–79 %)
Fused labia majora	Häufig (30–79 %)
Low sperm count	Häufig (30–79 %)
Ovarian cyst	Häufig (30–79 %)
Polycystic ovaries	Häufig (30–79 %)
Primary amenorrhea	Häufig (30–79 %)
Small uterus	Häufig (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Enlarged ovaries with cysts	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Increased size of the clitoris	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Selten (1–4 %)
Dilatation of the renal pelvis	Selten (1–4 %)
Urinary tract abnormalities	Selten (1–4 %)
Vesicoureteral reflux	Selten (1–4 %)
Abnormally closed or absent vagina	Nicht erfasst
Abnormally shaped kidney	Nicht erfasst
Chordee	Nicht erfasst
Cleft of scrotum	Nicht erfasst
Fused inner lips	Nicht erfasst
Horseshoe kidney	Nicht erfasst
Small labia majora	Nicht erfasst
Smaller than typical growth of scrotum	Nicht erfasst
Underdeveloped labia	Nicht erfasst
Vesicovaginal fistula	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Manchmal (5–29 %)
Midfrontal capillary hemangioma	Selten (1–4 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Cloverleaf cranium shape	Nicht erfasst
Coronal craniosynostosis	Nicht erfasst
Lambdoidal craniosynostosis	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Temporal bossing	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration	Immer
Abnormal response to ACTH stimulation test	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating pregnenolone concentration	Häufig (30–79 %)
Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test	Häufig (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating androstenedione concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating renin concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Häufig (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Häufig (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Häufig (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Häufig (30–79 %)
Increased circulating progesterone	Häufig (30–79 %)
Low blood cortisol level	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating androgen concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating inhibin B concentration	Manchmal (5–29 %)
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating corticosterone level	Manchmal (5–29 %)
Congenital adrenal hyperplasia	Nicht erfasst
Decreased serum progesterone	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skeletal system	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of skeletal maturation	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Narrow pelvis bone	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Manchmal (5–29 %)
Small shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Abnormal antihelix morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal earlobe	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)
Simple ear	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Immer
Caesarean section	Häufig (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)
Abnormal umbilical cord blood vessel morphology	Selten (1–4 %)
Low levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Selten (1–4 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Selten (1–4 %)
Anteriorly placed anus	Selten (1–4 %)
Constipation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bronchomalacia	Nicht erfasst
Softening of voice box tissue	Nicht erfasst
Upper airway obstruction	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating potassium concentration	Häufig (30–79 %)
Low blood sodium levels	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate tall stature	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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