Variante
MAX A67D
NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp)
- p.Ala67Asp
- p.A67D
- rs786202340
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 27. Januar 2026
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Zusammenfassung
A67D ist eine Missense-Variante in MAX: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen oder wahrscheinlich pathogen für Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaClinVar VCV000185646 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 27. Januar 2026 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in MAX
A67D liegt in Exon 4 der 5 des MANE-Select-Transkripts NM_002382.5 von MAX.
Molekulare Details
| Gen | MAX |
|---|---|
| Transkript | NM_002382.5MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.200C>A |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ala67Aspp.A67D |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr14:65078008 G>T |
| Position (GRCh37) | chr14:65544726 G>T |
| dbSNP-ID | rs786202340 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000185646 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 184110 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA192517 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp) |
MAX A67D in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen A67D unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma | Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in MAX
Alle MAX-VariantenEinschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
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Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Dante Labs. MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
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