FGG

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Kongenitale Afibrinogenämie

  • Kongenitaler Fibrinogenmangel

    Kongenitale Fibrinogenmängel sind Blutgerinnungsstörungen, die durch leichte bis schwere Blutungssymptome infolge einer verminderten Menge und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens gekennzeichnet sind. Eine Afibrinogenämie (vollständiges Fehlen von Fibrinogen) und eine Hypofibrinogenämie (verminderte Fibrinogenkonzentration im Blutplasma) entsprechen quantitativen Fibrinogenanomalien, während eine Dysfibrinogenämie einer funktionellen Anomalie des Fibrinogens entspricht. Hypo- und Dysfibrinogenämie treten häufig auch kombiniert auf (Hypodysfibrinogenämie).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von FGG

Exons machen 2,1 kb der 8,5 kb des Gens aus; 1.362 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FGG

Gene mit denselben Erkrankungen

• FGAfibrinogen alpha chainTeilt 1 Erkrankung
• FGBfibrinogen beta chainTeilt 1 Erkrankung

Mit FGG verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FGG verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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