Gen
CFAP43
cilia and flagella associated protein 43
- HGNC 26684(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197748(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 80217(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q25.1
- Koordinaten
- Chromosom 10: 104.129.888–104.232.364 (GRCh38)
- Exons
- 38 Exons über 102,5 kb
- Protein
- 1.665 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
- Frühere Symbole
- C10orf79, WDR96
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000357060.8NM_025145.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CFAP43
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,4 kb der 102,5 kb des Gens aus; 4.998 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CFAP43
9
Positionen in CFAP43, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 102,5 kb von CFAP43, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.
Mit CFAP43 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CFAP43 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CFAP43-Gen: cilia and flagella associated protein 43. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfap43
Dante Labs. CFAP43-Gen: cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfap43
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