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Merkmale
Mit BRCA1 verknüpfte Merkmale
BRCA1 DNA repair associated
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 159 Merkmale mit BRCA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Immer |
| Coarse facial features | Immer |
| Low frontal hairline | Immer |
| Prominent nasal bridge | Immer |
| Underdeveloped tissue around nostril | Immer |
| Almond shaped eyes | Häufig (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Manchmal (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Manchmal (5–29 %) |
| Cleft palate | Manchmal (5–29 %) |
| Eye folds | Manchmal (5–29 %) |
| Facial asymmetry | Manchmal (5–29 %) |
| Frontal bossing | Manchmal (5–29 %) |
| High palate | Manchmal (5–29 %) |
| Little lower jaw | Manchmal (5–29 %) |
| Long, narrow head | Manchmal (5–29 %) |
| Sloping forehead | Manchmal (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Manchmal (5–29 %) |
| Bad bite | Nicht erfasst |
| Full upper lip | Nicht erfasst |
| Increased size of tooth | Nicht erfasst |
| Long eyelashes | Nicht erfasst |
| Narrow opening between the eyelids | Nicht erfasst |
| Narrow palate | Nicht erfasst |
| Nasal tip, upturned | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ovarian carcinoma | Immer |
| Abnormal fallopian tube morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormally shaped kidney | Häufig (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal preputium morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the testis | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | Manchmal (5–29 %) |
| Absent sperm in semen | Manchmal (5–29 %) |
| Absent testes | Manchmal (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased fertility in males | Manchmal (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Manchmal (5–29 %) |
| Heart shaped uterus | Manchmal (5–29 %) |
| Hydroureter | Manchmal (5–29 %) |
| Hypospadias | Manchmal (5–29 %) |
| Prostate cancer | Manchmal (5–29 %) |
| Renal failure | Manchmal (5–29 %) |
| Undescended testes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Sehr häufig (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal feet structure | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the thighbone | Manchmal (5–29 %) |
| Absent/small fingers | Manchmal (5–29 %) |
| Clubbed toes | Manchmal (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Manchmal (5–29 %) |
| Dropped arches | Manchmal (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Manchmal (5–29 %) |
| Finger-like thumb | Manchmal (5–29 %) |
| Fused toes | Manchmal (5–29 %) |
| Hip dislocation | Manchmal (5–29 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Manchmal (5–29 %) |
| Attachment of thumb close to wrist | Selten (1–4 %) |
| Curvature of digit | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of vision | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | Manchmal (5–29 %) |
| Absent/small iris | Manchmal (5–29 %) |
| Astigmatism | Manchmal (5–29 %) |
| Bulging eye | Manchmal (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Cross-eyed | Manchmal (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Manchmal (5–29 %) |
| Visual impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Häufig (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal aortic morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal carotid artery morphology | Manchmal (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Manchmal (5–29 %) |
| Arteriovenous malformation | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Manchmal (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Manchmal (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Global developmental delay | Immer |
| Intellectual disability | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal shape of nervous system | Manchmal (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Increased reflexes | Manchmal (5–29 %) |
| Split spine | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low platelet count | Sehr häufig (80–99 %) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Myelodysplasia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Patchy loss of skin color | Sehr häufig (80–99 %) |
| Itching | Häufig (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | Manchmal (5–29 %) |
| Sparse hair | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Immer |
| Weight loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Growth delay | Manchmal (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Manchmal (5–29 %) |
| Faltering weight | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Clay colored stools | Sehr häufig (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Manchmal (5–29 %) |
| Fever | Manchmal (5–29 %) |
| High liver enzymes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing abnormality | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Back pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Manchmal (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chromosome breakage | Nicht erfasst |
Abnormal tissue mass
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cancer of skin pigment cells | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased activity of gonads | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic fatigue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fatigue | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breast cancer | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BRCA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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