AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to BRCA1
BRCA1 DNA repair associated
The Human Phenotype Ontology links 159 traits to BRCA1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Altid |
| Coarse facial features | Altid |
| Low frontal hairline | Altid |
| Prominent nasal bridge | Altid |
| Underdeveloped tissue around nostril | Altid |
| Almond shaped eyes | Ofte (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Nogle gange (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Eye folds | Nogle gange (5–29 %) |
| Facial asymmetry | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Little lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Long, narrow head | Nogle gange (5–29 %) |
| Sloping forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Bad bite | Ikke registreret |
| Full upper lip | Ikke registreret |
| Increased size of tooth | Ikke registreret |
| Long eyelashes | Ikke registreret |
| Narrow opening between the eyelids | Ikke registreret |
| Narrow palate | Ikke registreret |
| Nasal tip, upturned | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ovarian carcinoma | Altid |
| Abnormal fallopian tube morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally shaped kidney | Ofte (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal preputium morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the testis | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent sperm in semen | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased fertility in males | Nogle gange (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Nogle gange (5–29 %) |
| Heart shaped uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydroureter | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
| Prostate cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Meget ofte (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal feet structure | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the thighbone | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small fingers | Nogle gange (5–29 %) |
| Clubbed toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger-like thumb | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Hip dislocation | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Attachment of thumb close to wrist | Sjældent (1–4%) |
| Curvature of digit | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small iris | Nogle gange (5–29 %) |
| Astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulging eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal aortic morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal carotid artery morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Arteriovenous malformation | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of nervous system | Nogle gange (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased reflexes | Nogle gange (5–29 %) |
| Split spine | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Meget ofte (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Meget ofte (80–99 %) |
| Low platelet count | Meget ofte (80–99 %) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Meget ofte (80–99 %) |
| Myelodysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Patchy loss of skin color | Meget ofte (80–99 %) |
| Itching | Ofte (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse hair | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Altid |
| Weight loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Faltering weight | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Clay colored stools | Meget ofte (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Nogle gange (5–29 %) |
| Fever | Nogle gange (5–29 %) |
| High liver enzymes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Back pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Meget ofte (80–99 %) |
| Chromosome breakage | Ikke registreret |
Abnormal tissue mass
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Meget ofte (80–99 %) |
| Cancer of skin pigment cells | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased activity of gonads | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic fatigue | Meget ofte (80–99 %) |
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breast cancer | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BRCA1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger