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Traits
Traits linked to BRCA1
BRCA1 DNA repair associated
The Human Phenotype Ontology links 159 traits to BRCA1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Coarse facial features | Siempre |
| Low frontal hairline | Siempre |
| Prominent nasal bridge | Siempre |
| Underdeveloped tissue around nostril | Siempre |
| Almond shaped eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the eyelid | A veces (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | A veces (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Facial asymmetry | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Long, narrow head | A veces (5–29 %) |
| Sloping forehead | A veces (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Bad bite | No registrado |
| Full upper lip | No registrado |
| Increased size of tooth | No registrado |
| Long eyelashes | No registrado |
| Narrow opening between the eyelids | No registrado |
| Narrow palate | No registrado |
| Nasal tip, upturned | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ovarian carcinoma | Siempre |
| Abnormal fallopian tube morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally shaped kidney | Frecuente (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | A veces (5–29 %) |
| Abnormal preputium morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the testis | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | A veces (5–29 %) |
| Absent sperm in semen | A veces (5–29 %) |
| Absent testes | A veces (5–29 %) |
| Absent/small kidney | A veces (5–29 %) |
| Decreased fertility in males | A veces (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | A veces (5–29 %) |
| Heart shaped uterus | A veces (5–29 %) |
| Hydroureter | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Prostate cancer | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal feet structure | A veces (5–29 %) |
| Abnormal morphology of ulna | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the thighbone | A veces (5–29 %) |
| Absent/small fingers | A veces (5–29 %) |
| Clubbed toes | A veces (5–29 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| Finger-like thumb | A veces (5–29 %) |
| Fused toes | A veces (5–29 %) |
| Hip dislocation | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | A veces (5–29 %) |
| Attachment of thumb close to wrist | Raro (1–4 %) |
| Curvature of digit | No registrado |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the eye | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of vision | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | A veces (5–29 %) |
| Absent/small iris | A veces (5–29 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal aortic morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal carotid artery morphology | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Arteriovenous malformation | A veces (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of nervous system | A veces (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Increased reflexes | A veces (5–29 %) |
| Split spine | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low platelet count | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Myelodysplasia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Patchy loss of skin color | Muy frecuente (80–99 %) |
| Itching | Frecuente (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | A veces (5–29 %) |
| Sparse hair | No registrado |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Siempre |
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Faltering weight | No registrado |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clay colored stools | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | A veces (5–29 %) |
| Fever | A veces (5–29 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | A veces (5–29 %) |
| Hearing abnormality | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Back pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chromosome breakage | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cancer of skin pigment cells | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | A veces (5–29 %) |
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BRCA1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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