Caractéristiques

Caractéristiques liées à BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

La Human Phenotype Ontology associe 159 caractéristiques à BRCA1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pancreatic adenocarcinoma	Toujours
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Anorexia	Très souvent (80–99 %)
Biliary tract neoplasm	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Très souvent (80–99 %)
Jaundice	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Peritonitis	Très souvent (80–99 %)
Poor appetite	Très souvent (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Très souvent (80–99 %)
Extrahepatic cholestasis	Souvent (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Souvent (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Souvent (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Colon cancer	Parfois (5–29 %)
Duodenal stenosis	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Parfois (5–29 %)
Liver cancer	Parfois (5–29 %)
Meckel diverticulum	Parfois (5–29 %)
Peritoneal abscess	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Low frontal hairline	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Almond shaped eyes	Souvent (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Non signalé
Full upper lip	Non signalé
Increased size of tooth	Non signalé
Long eyelashes	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Narrow palate	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ovarian carcinoma	Toujours
Abnormal fallopian tube morphology	Très souvent (80–99 %)
Ovarian cancer	Très souvent (80–99 %)
Abnormally shaped kidney	Souvent (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Souvent (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Parfois (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the testis	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Absent sperm in semen	Parfois (5–29 %)
Absent testes	Parfois (5–29 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)
Decreased fertility in males	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Heart shaped uterus	Parfois (5–29 %)
Hydroureter	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Prostate cancer	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the thumb	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Très souvent (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Très souvent (80–99 %)
Abnormal feet structure	Parfois (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Parfois (5–29 %)
Absent/small fingers	Parfois (5–29 %)
Clubbed toes	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Finger-like thumb	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Parfois (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Rarement (1–4 %)
Curvature of digit	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Absent/small iris	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac septum morphology	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Split spine	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Très souvent (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Low platelet count	Très souvent (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Très souvent (80–99 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Très souvent (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Très souvent (80–99 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Multiple birthmarks	Parfois (5–29 %)
Sparse hair	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Faltering weight	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clay colored stools	Très souvent (80–99 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Parfois (5–29 %)
Hearing abnormality	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Back pain	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of chromosome stability	Très souvent (80–99 %)
Chromosome breakage	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Très souvent (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic fatigue	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BRCA1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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