AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin BRCA1 yhdistetyt ominaisuudet
BRCA1 DNA repair associated
Human Phenotype Ontology yhdistää BRCA1-geeniin 159 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Coarse facial features | Aina |
| Low frontal hairline | Aina |
| Prominent nasal bridge | Aina |
| Underdeveloped tissue around nostril | Aina |
| Almond shaped eyes | Usein (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the eyelid | Joskus (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Joskus (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| Facial asymmetry | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Little lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Long, narrow head | Joskus (5–29%) |
| Sloping forehead | Joskus (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Bad bite | Ei kirjattu |
| Full upper lip | Ei kirjattu |
| Increased size of tooth | Ei kirjattu |
| Long eyelashes | Ei kirjattu |
| Narrow opening between the eyelids | Ei kirjattu |
| Narrow palate | Ei kirjattu |
| Nasal tip, upturned | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ovarian carcinoma | Aina |
| Abnormal fallopian tube morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Ovarian cancer | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally shaped kidney | Usein (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Usein (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Joskus (5–29%) |
| Abnormal preputium morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the testis | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Joskus (5–29%) |
| Absent sperm in semen | Joskus (5–29%) |
| Absent testes | Joskus (5–29%) |
| Absent/small kidney | Joskus (5–29%) |
| Decreased fertility in males | Joskus (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Joskus (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Joskus (5–29%) |
| Hydroureter | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Prostate cancer | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Hyvin usein (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal feet structure | Joskus (5–29%) |
| Abnormal morphology of ulna | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the thighbone | Joskus (5–29%) |
| Absent/small fingers | Joskus (5–29%) |
| Clubbed toes | Joskus (5–29%) |
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| Finger syndactyly | Joskus (5–29%) |
| Finger-like thumb | Joskus (5–29%) |
| Fused toes | Joskus (5–29%) |
| Hip dislocation | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Joskus (5–29%) |
| Attachment of thumb close to wrist | Harvinainen (1–4 %) |
| Curvature of digit | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of vision | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Joskus (5–29%) |
| Absent/small iris | Joskus (5–29%) |
| Astigmatism | Joskus (5–29%) |
| Bulging eye | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Usein (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Usein (30–79%) |
| Abnormal aortic morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal carotid artery morphology | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | Joskus (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Aina |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of nervous system | Joskus (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Joskus (5–29%) |
| Increased reflexes | Joskus (5–29%) |
| Split spine | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased blood leukocyte number | Hyvin usein (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Hyvin usein (80–99%) |
| Low platelet count | Hyvin usein (80–99%) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Hyvin usein (80–99%) |
| Myelodysplasia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Hyvin usein (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Hyvin usein (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Hyvin usein (80–99%) |
| Itching | Usein (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Joskus (5–29%) |
| Sparse hair | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Aina |
| Weight loss | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Joskus (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
| Faltering weight | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clay colored stools | Hyvin usein (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Joskus (5–29%) |
| Fever | Joskus (5–29%) |
| High liver enzymes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Joskus (5–29%) |
| Hearing abnormality | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Back pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Hyvin usein (80–99%) |
| Chromosome breakage | Ei kirjattu |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Hyvin usein (80–99%) |
| Cancer of skin pigment cells | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Joskus (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic fatigue | Hyvin usein (80–99%) |
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breast cancer | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BRCA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa