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Gen

GPIHBP1

glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.3
Koordinaten
Chromosom 8: 143.213.218–143.217.170 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 4 kb
Protein
184 Aminosäuren
Auch bekannt als
LOC338328, GPI-HBP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000622500.2NM_178172.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von GPIHBP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der GPIHBP1 liegt. GPIHBP1 und 32 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 142.715.194 bis 143.715.193.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 MbTHEM6: 142.727.176–142.736.938, Plus-StrangSLURP1: 142.740.941–142.742.414, Minus-StrangLYPD2: 142.750.150–142.753.006, Minus-StrangLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, Minus-StrangLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, Minus-StrangSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, Minus-StrangLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, Minus-StrangLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, Plus-StrangGMLCYP11B1: 142.871.305–142.880.000, Minus-StrangCYP11B1CYP11B2: 142.910.424–142.917.943, Minus-StrangCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, Plus-StrangLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, Minus-StrangLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, Plus-StrangLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, Minus-StrangLY6HGPIHBP1: 143.213.218–143.217.170, Plus-StrangGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, Plus-StrangZFP41: 143.247.110–143.276.403, Plus-StrangGLI4: 143.263.193–143.276.937, Plus-StrangGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, Plus-StrangZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, Minus-StrangTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, Plus-StrangRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, Minus-StrangMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, Minus-StrangZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, Plus-StrangGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, Minus-StrangMROH6NAPRT: 143.574.782–143.578.649, Minus-StrangNAPRTEEF1D: 143.579.697–143.599.541, Minus-StrangEEF1DTIGD5: 143.597.831–143.603.224, Plus-StrangPYCR3: 143.603.210–143.609.773, Minus-StrangGFUS: 143.612.617–143.618.048, Minus-StrangZNF623: 143.635.518–143.656.418, Plus-StrangZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, Plus-StrangZNF707CCDC166: 143.706.694–143.708.109, Minus-StrangCCDC166Diagramm von GPIHBP1: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 143.213.218–143.213.319, 102 BasenExon 2: 143.213.822–143.213.950, 129 BasenExon 3: 143.215.013–143.215.126, 114 BasenExon 4: 143.215.259–143.217.170, 1.912 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 4 kb des Gens aus; 555 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GPIHBP1

13

Positionen in GPIHBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4 kb von GPIHBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GPIHBP1-Gen: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gpihbp1

Vancouver

Dante Labs. GPIHBP1-Gen: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gpihbp1

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