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Gen

SERPINE1

serpin family E member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 101.127.104–101.139.247 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 12,1 kb
Protein
402 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PAI
Frühere Symbole
PLANH1, PAI1
MANE-Select-Transkript
ENST00000223095.5NM_000602.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche fibrinolytische Störungen

    • Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 (PAI-1)-MangelAutosomal-rezessiv

      Durch Veränderungen an beiden Kopien von SERPINE1 werden Blutgerinnsel zu früh abgebaut. Dies führt zu Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder Geburten sowie zu starken Menstruationsblutungen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tranexamsäure, ein Arzneimittel, das den Abbau von Blutgerinnseln verlangsamt, ist zur Vorbeugung und Behandlung von Blutungen wirksam.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SERPINE1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der SERPINE1 liegt. SERPINE1 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 100.633.176 bis 101.633.175.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100.620.416–100.642.779, Minus-StrangTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, Minus-StrangACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, Plus-StrangGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, Minus-StrangGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, Plus-StrangPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, Plus-StrangEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, Plus-StrangZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, Minus-StrangEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, Plus-StrangTRIP6: 100.867.126–100.873.524, Plus-StrangTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, Plus-StrangSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, Minus-StrangUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, Minus-StrangACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, Plus-StrangMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, Plus-StrangMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, Plus-StrangMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, Plus-StrangTRIM56SERPINE1: 101.127.104–101.139.247, Plus-StrangSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, Plus-StrangAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, Minus-StrangVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, Minus-StrangNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, Minus-StrangPLOD3: 101.205.977–101.219.968, Minus-StrangPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, Plus-StrangZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, Minus-StrangCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, Minus-StrangFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, Minus-StrangIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, Plus-StrangCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, Minus-StrangMYL10Diagramm von SERPINE1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 1: 101.127.104–101.127.244, 141 BasenExon 2: 101.128.393–101.128.664, 272 BasenExon 3: 101.130.421–101.130.654, 234 BasenExon 4: 101.131.875–101.132.069, 195 BasenExon 5: 101.133.695–101.133.893, 199 BasenExon 6: 101.135.494–101.135.594, 101 BasenExon 7: 101.135.715–101.135.801, 87 BasenExon 8: 101.137.001–101.137.084, 84 BasenExon 9: 101.137.405–101.139.247, 1.843 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 12,1 kb des Gens aus; 1.209 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SERPINE1-Gen: serpin family E member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. SERPINE1-Gen: serpin family E member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/serpine1

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