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Gen

SERPINF2

serpin family F member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.3
Koordinaten
Chromosom 17: 1.742.871–1.755.265 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 12,4 kb
Protein
491 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Frühere Symbole
PLI
MANE-Select-Transkript
ENST00000453066.6NM_000934.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche fibrinolytische Störungen

    • Alpha-2-Plasmin-Inhibitor-MangelAutosomal-rezessiv

      Durch Veränderungen an beiden Kopien von SERPINF2 werden Blutgerinnsel zu früh abgebaut. Dies führt zu Blutungen, die schwer ausfallen können, auch in die Gelenke.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tranexamsäure, ein Arzneimittel, das den Abbau von Blutgerinnseln verlangsamt, ist zur Vorbeugung und Behandlung von Blutungen wirksam.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SERPINF2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SERPINF2 liegt. SERPINF2 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 1.249.068 bis 2.249.067.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, Plus-StrangBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, Plus-StrangTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, Minus-StrangYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, Minus-StrangCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, Minus-StrangMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, Minus-StrangINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, Minus-StrangPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, Minus-StrangSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, Minus-StrangSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, Minus-StrangRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, Minus-StrangPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, Minus-StrangTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, Plus-StrangWDR81SERPINF2: 1.742.871–1.755.265, Plus-StrangSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, Plus-StrangSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, Minus-StrangSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, Plus-StrangRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, Minus-StrangRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, Plus-StrangDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, Plus-StrangOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, Plus-StrangHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, Minus-StrangSMG6Diagramm von SERPINF2: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 1.742.871–1.742.908, 38 BasenExon 2: 1.744.992–1.745.058, 67 BasenExon 3: 1.745.175–1.745.213, 39 BasenExon 4: 1.745.333–1.745.395, 63 BasenExon 5: 1.745.708–1.745.909, 202 BasenExon 6: 1.747.019–1.747.162, 144 BasenExon 7: 1.747.309–1.747.512, 204 BasenExon 8: 1.748.598–1.748.740, 143 BasenExon 9: 1.752.586–1.752.790, 205 BasenExon 10: 1.754.122–1.755.265, 1.144 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 12,4 kb des Gens aus; 1.476 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SERPINF2-Gen: serpin family F member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. SERPINF2-Gen: serpin family F member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/serpinf2

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