Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PSMC1

proteasome 26S subunit, ATPase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.11
Koordinater
Kromosom 14: 90.256.553–90.275.429 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 18,9 kb
Protein
440 aminosyrer
Også kendt som
S4, p56, RPT2
MANE Select-transkript
ENST00000261303.13NM_002802.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PSMC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PSMC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved PSMC1. PSMC1 og 6 gener i nærheden på kromosom 14, fra 89.765.991 til 90.765.990.Kromosom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbEFCAB11: 89.794.669–89.954.777, omvendt-strengEFCAB11TDP1: 89.954.939–90.044.820, fremadrettet-strengTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, fremadrettet-strengKCNK13PSMC1: 90.256.553–90.275.429, fremadrettet-strengPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, omvendt-strengNRDE2CALM1: 90.396.502–90.408.268, fremadrettet-strengCALM1TTC7B: 90.524.564–90.816.525, omvendt-strengTTC7BDiagram af PSMC1: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 90.256.553–90.256.600, 48 baserExon 2: 90.259.160–90.259.213, 54 baserExon 3: 90.260.115–90.260.211, 97 baserExon 4: 90.263.318–90.263.442, 125 baserExon 5: 90.263.662–90.263.847, 186 baserExon 6: 90.264.041–90.264.169, 129 baserExon 7: 90.265.070–90.265.166, 97 baserExon 8: 90.268.224–90.268.413, 190 baserExon 9: 90.269.397–90.269.548, 152 baserExon 10: 90.270.198–90.270.352, 155 baserExon 11: 90.272.273–90.275.429, 3.157 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 18,9 kb; 1.323 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PSMC1

1

position i PSMC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,9 kb af PSMC1, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PSMC1-genet: proteasome 26S subunit, ATPase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/psmc1

Vancouver

Dante Labs. PSMC1-genet: proteasome 26S subunit, ATPase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/psmc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test